Генетика алкоголизма

Генетика алкоголизма. На частоту алкоголизма у потомства алкоголиков обращали внимание еще в XIX веке (Троттер, 1804; Легрен, 1889). Современные генетические исследования начались во второй половине XX века (Клонингер, 1981; Гудвин, 1981). В серии исследований, проведенных в Дании и США, было установлено, что у приемных детей, родители которых страдали алкоголизмом, риск возникновения зависимости от алкоголя в 4 раза превышает соответствующие показатели в контрольной группе. Это позволило утверждать, что по крайней мере часть случаев алкоголизма наследуется. Эта точка зрения нашла подтверждение в исследованиях В. И. Полтавца (1985), В. Д. Москаленко (1988, 1991). В обзорных работах, посвященных генетике алкоголизма (Е. J. Marchall, 1990; В. Д. Москаленко, 1988),отмечалось накопление алкоголизма в одних и тех же семьях, различные типы наследования у мужчин и женщин. Z. Hrubec, G. Omen (1981), J. Kaprio et all (1987), Heath et all (1989) доказали, что риск заболевания алкоголизмом у однояйцевых близнецов в 2-2,5 раза выше, чем у двуяйцевых. Существенную, но не единственную роль генетических факторов в развитии алкоголизма отмечали П. С. Пронько с соавторами (1986), Т. Г. Сорокина (1987), О. В. Лисковский (1988), И. А. Ходор и В. В. Лапина (1990). Высказывалась точка зрения о существовании нескольких типов алкоголизма (В. И. Полтавец, 1985; S. Y. Hill, 1990) в зависимости от влияния, которое оказывают генетические и средовые факторы.

По мнению С. R. Cloninger (1988), существуют 2 типа развития алкоголизма, один из которых формируется до 25-летнего возраста. В этом случае отмечается склонность к асоциальному поведению, импульсивность, самоуверенность и семейная отягощенность алкоголизмом.

В последнее десятилетие возрастает количество исследований, посвященных генетике алкоголизма. По мнению И. П. Анохиной (2000), существуют биологические показатели (маркеры), отражающие индивидуальную предрасположенность к алкоголизму. К ним относятся гуанилатциклазная активность в лимфоцитах и тромбоцитах, обратный захват Н-ДА в тромбоцитах, активность фермента дофаминбетагидроксилазы, превращающего дофамин в норадреналин. У больных с высоким биологическим риском развития алкоголизма отмечается очень низкая активность этого фермента.

У потомства алкоголиков моноаминооксидаза обнаруживается не только в митохондриях, но и в плазме клетки. Очень большая активность моноаминооксидазы может свидетельствовать о патологии эмоциональной сферы. Это находит подтверждение в частоте алкоголизма, расстройств личности, аффективных расстройств, особенно депрессий, у потомства отцов алкоголиков. У взрослых сыновей, родившихся от отцов-алкоголиков, риск заболевания алкоголизмом достигает 67% (В. Д. Москаленко, Т. М. Рожнова, 1997).

В последние годы были установлены особенности активности генов, кодирующих различные подтипы дофаминовых рецепторов. Предрасположенность к алкоголизму, видимо, связана с полигенными изменениями. Это подтверждается изучением генов ферментов синтеза дофамина и генов, кодирующих транспортные белки (дофамин-транспортный белок). Частота различных генотипов существенно различается у больных с семейной отягощенностью алкоголизмом и с отсутствием таковой (И. П. Анохина, 2000).

Несмотря на бесспорные доказательства роли генетического фактора, установить его вклад в развитие алкоголизма у всей популяции больных с зависимостью от алкоголя крайне сложно. Это связано с тем, что всегда обследуются избранные контингенты больных, у которых заболевание быстрее формируется и протекает более неблагоприятно. Основная масса страдающих алкоголизмом никогда не обращается за врачебной помощью в связи с достаточно хорошей адаптацией и относительно благоприятным течением заболевания. Возможно, что эти группы больных существенно различаются по влиянию средовых и генетических факторов на формирование алкоголизма.

Дифференциальный диагноз

Диагноз хронического алкоголизма не вызывает каких-либо затруднений при наличии бесспорных анамнестических данных о развитии и течении заболевания. Очень трудно, а иногда и невозможно диагностировать алкоголизм, если больной находится длительное время в состоянии полной ремиссии (интермиссии) и отсутствуют объективные анамнестические сведения о проявлениях заболевания в прошлом. В этих случаях лабораторные данные не могут подтвердить или отвергнуть диагноз алкоголизма. Если воздержание длится не более нескольких месяцев, подспорьем для диагностики могут стать результаты лабораторных исследований (высокие показатели гаммаглутамилтранспептидазы, аспартаттрансаминазы, нарушение протромбинового времени, уменьшенный объем эритроцитов, высокий макроцитоз).

Анамнестические данные имеют особое значение для отграничения злоупотребления алкоголем при различных психических заболеваниях от алкоголизма. Если наряду с запоями отмечаются периоды, когда больной может употреблять умеренные дозы алкоголя и контролировать количество спиртного, речь обычно идет о симптоматическом алкоголизме. Многодневное потребление алкоголя в этих случаях приходится, как правило, на периоды пониженного настроения. Даже возникновение в этих случаях абстинентной симптоматики после прекращения многодневного злоупотребления алкоголем не является основанием для диагностики алкоголизма. Эти соматовегетативные нарушения следует рассматривать как синдром отмены, а не как абстинентный синдром у больного алкоголизмом. Отсутствие патологического влечения к алкоголю в трезвом состоянии и во время опьянения свидетельствует об отсутствии зависимости от алкоголя, т.е. об отсутствии оснований для диагностики алкоголизма.

Существенное значение для отграничения симптоматического алкоголизма от алкогольной зависимости имеют особенности психического состояния втюриоды трезвости. При наличии эндогенных психических заболеваний (шизофрения, заболевания шизофренического спектра, аффективные расстройства) не формируются характерные для алкоголизма изменения личности, но могут обнаружиться такие проявления эндогенных заболеваний как аутизм, склонность к рассуждательству, необычная манера держаться и одеваться, манерность, недостаточная доступность.

Отграничение от других видов зависимости строится не только на анамнестических данных, но и на клинических различиях интоксикации, вызванной различными психоактивными веществами, на особенностях абстинентного синдрома и психических изменений, возникших в результате злоупотребления тем или иным препаратом. Алкогольное опьянение отличается своеобразным сочетанием психических и неврологических нарушений. При интоксикации различными психоактивными веществами нет запаха алкоголя изо рта, отсутствует алкоголь в крови и в моче.

Внешне алкогольное опьянение весьма сходно с интоксикацией снотворными (барбитуратами) и некоторыми седатиками (транквилизаторами с седативным компонентом действия). Помогает диагностике отсутствие запаха алкоголя изо рта и обнаружение в крови соответствующих психоактивных веществ.

Интоксикация гашишем никогда не сопровождается такими грубыми нарушениями моторики, какие свойственны алкогольному опьянению. Интоксикация опиатами не сопровождается грубой дизартрией, свойственной алкогольному опьянению. Кроме того, во время интоксикации опиатами резко суживаются зрачки.

Абстинентный синдром, вызванный злоупотреблением барбитуратами, сопровождается не свойственными похмелью болями в крупных суставах, появлением судорожных припадков не в первые трое суток воздержания, а позже (обычно на 5-7-е сутки).

Опийный абстинентный синдром не сопровождается таким тремором, туловищной атаксией, как похмельный синдром у больных алкоголизмом. Кроме того, отмечается резкое расширение зрачков и ослабление их реакции на свет, зевота, ринорея, слезотечение, чихание, зевота, выламывающие боли в спине и в ногах.

Для злоупотребления барбитуратами и транквилизаторами характерна длительно сохраняющаяся брадипсихия, при многолетнем злоупотреблении этими препаратами возникает гипомимия, что совершенно чуждо хроническому алкоголизму.

При опиомании весьма умеренно выражены нарушения памяти и другие когнитивные расстройства. Пониженное настроение после прекращения приема опиатов может сохраняться на протяжении нескольких недель, столь же длительно сохраняются нарушения ночного сна и физическая слабость. У больных алкоголизмом нарушения настроения, сна, астенические проявления исчезают намного раньше, обычно в пределах недели. Исключение составляют больные алкогольной энцефалопатией.

Абстинентный синдром при злоупотреблении стимуляторами отличается длительно сохраняющимися депрессивными проявлениями, которые нередко обнаруживаются и через месяц после прекращения приема психоактивных препаратов (наркотиков). У больных алкоголизмом аффективные нарушения не бывают столь длительными и столь глубокими.

Если отсутствуют депрессивные проявления, больные, злоупотребляющие стимуляторами, отличаются излишней подвижностью, обилием ненужных, мелких движений, напоминающих тикообразные подергивания.


Страницы: 1 | 2 | 3 | 4